인간 유전체 연구의 궁극적인 목표 중 하나는 질병의 메커니즘을 규명하고, 이를 기반으로 예방, 진단, 치료와 같은 대처법을 찾는 것이다. 그중에서도 전 환경성 노출과 그로 인한 인과 관계를 생물학적으로 설명하는 분야는 전 세계적으로 화제가 되고 있다. 황승용 분자생명과학과 교수는 한국익스포좀연구단(이하 연구단)을 구성해 환경성 노출의 건강 영향을 이해하기 위한 인간 유전체 데이터를 생산, 관리할 수 있는 통합 데이터베이스 시스템 구축을 목표하고 있다.

황 교수를 주축으로 한 연구단은 지난 2일 ‘환경 유해인자 연구지원 플랫폼'을 개발했다. 황 교수는 “인간 유전체 데이터는 여러 분야에 무한한 인사이트를 제공할 수 있는 고가치의 데이터”라며 “이를 적절히 관리할 수 있는 표준화된 가이드라인, 저장소 등 시스템이 부재했다”고 밝혔다. 연구단은 환경부의 생활공감-환경보건기술개발사업의 일환으로 국책과제를 통해 플랫폼을 개발했다.

플랫폼 연구를 위해 연구단은 자체적으로 구축한 출생 코호트를 이용했다. 연구단은 코호트에 등록된 영유아와 산모의 인체 시료를 기반으로 체내 노출값을 측정해 마이크로 어레이 및 NGS 기반의 유전체 데이터를 생산했다. 상호 비교 및 역추적 분석을 위해 세포주 독성평가와 멀티 오믹스 데이터 생산을 병행했으며, 설문과 임상 진단 결과를 메타 데이터로 활용하기도 했다. 이렇게 생산한 모든 데이터 정보를 플랫폼에 등록하며, 연구자들은 각자의 데이터를 플랫폼에 추가하거나 분양받아 연구에 활용할 수 있다. 황 교수는 “플랫폼에 데이터 분석 표준 파이프라인이 내장돼 있기 때문에 데이터 저장 등 단순 작업부터 데이터 분석과 결과의 가시화 등 고급 작업까지 가능하다”고 설명했다.

황 교수의 궁극적 목표는 데이터 관리와 활용의 표준화를 통한 활용성 극대화다. 빅데이터의 효과적인 관리를 위해 황 교수는 환경부 등 국가 기관으로 시스템 이관을 진행 중이다. 

한편, 통합유전체 연구실을 운영 중인 황 교수는 DNA 칩 개발 등 국내 생물 정보학 연구의 초기 발판을 다져 화제를 모은 바 있다. 그는 현재 멀티 오믹스 기술을 이용해 환경 유해화학물질의 위해성을 밝히고 인간유전체를 분석하는 연구를 진행 중이다. 장기간 저농도로 인체에 영향을 주는 환경 유해화학물질들의 위해성을 측정하고 독성 메커니즘을 밝히고 있다.

황 교수는 임상 검진용, 종 판별용 분자진단 키트 개발 연구도 진행 중이다. DNA칩과 PCR 기법을 이용해 동식물, 어패류 등의 종 판별 키트와 임상용 분자진단 키트를 개발했다. 최근에는 SARS-CoV-2를 포함한 14종의 호흡기 바이러스를 동시에 진단할 수 있는 분자진단 키트도 제작했다. 황 교수는 “개발한 진단 키트를 통해 호흡기 관련 바이러스 증상이 나타날 경우 어떤 바이러스에 감염됐는가를 정확하고 신속하게 판단할 수 있다”고 말했다.

황 교수는 인간 유전체 정보를 기반으로 인간의 건강 수명이 최대한 늘 수 있는 희망찬 미래를 꿈꾸고 있다. 목표 달성을 위해 그는 유전체 정보 분석 연구에 집중하며 환경성 질환을 탐구하고 있다. 황 교수는 "유전체 분석, 키트 개발 업무를 진행하는 실험실 창업, 국책 연구 사업 참여 등 다방면으로 노력하고 있다”며 “사람들이 질병을 예방하고 건강한 삶을 오래갈 수 있는 세상을 이루는 목표를 달성하고 싶다”고 말했다.