▲ 한양대 의과대학 의학과 내과학교실 배상철 교수

지난 12월 24일 한양대 류마티스병원(huhrd.hyumc.com) 류마티스내과 배상철 교수팀은 전신성 홍반성 루푸스의 발병과 관련 있는 유전자 변이를 규명했다. 구체적으로 연구팀은 한국인 루푸스 환자 950명과 대조군 4천900명의 조직적합성항원(HLA) 유전자 변이를 분석한 결과, 루푸스의 원인이 되는 유전자가 HLA-DRB1 유전자 내 3곳의 아미노산 변이인 것을 확인했다. 연구팀은 이러한 연구결과를 활용해 더 정확하게 루푸스를 예측할 수 있는 ‘루푸스 예측 모델’을 개발하는 성과를 거뒀다.

무엇보다 연구 결과는 두 가지 부분에서 의미가 있다. 첫째, △일부 유전자 △호르몬 △환경적 요인이 복합적으로 작용해 발생하는 것으로 알려진 류마티스성 자가면역질환 루푸스 질병은 그동안 정확히 어떤 유전자 변이가 병을 야기하는 데 영향을 미치는지 밝혀진 사례가 없었다. 루푸스의 정확한 원인이 밝혀져 있지 않은 상황에서 현재 HLA 유전자가 발병과 관련이 있다는 정도만 알려졌을 뿐이다. 그러나 배 교수팀이 루푸스의 원인이 되는 유전자를 명확히 확인함으로써 더욱 명확한 진단이 가능해질 것으로 예상된다. 둘째, 연구팀은 새로 밝혀진 유전자 아미노산 조합을 바탕으로 개발한 루푸스 예측모델이 한국인뿐만 아니라 아시아인, 백인 등에도 적용할 수 있음을 입증함으로써 예측 의학 부분에서의 새로운 가능성을 마련했다.

이에 배 교수는 “HLA-DRB1 유전자 내 11번, 13번, 26번 위치의 아미노산 변이가 루푸스 발병과 연관이 있음을 알아냄으로써 루푸스 발병 메커니즘에 대한 보다 넓은 이해가 가능해졌다”며 “궁극적으로 더 정확한 발병 예측이 가능해져 루푸스 예측 의학 발전에도 기여할 것”이라고 전했다.

한편, 연구결과는 국제학술지 ‘Nature Communications (네이처 커뮤니케이션스)’의 23일 자 온라인판에 게재된 바 있다.