코호트 연구로 찾은 류마티스 질환 발병 유전자

▲ 배상철 교수

류마티스 질환의 원인이 되는 유전자 변이 규명 연구는 대규모 코호트의 유전체 내 DNA 염기서열을 분석해 이뤄진다. 연구에 사용된 코호트는 류마티스 환자군과 비환자군으로 구성되어 있으며, 각 사람마다 가지고 있는 유전체의 정보를 분석하여 방대한 양의 데이터를 생산하고 저장한다. 저장된 데이터를 통해 질환군이 가지고 있는 유전변이를 찾아낼 수 있고, 이는 더 나아가 질병의 유발 요인인 유전자를 가진 사람에게 미리 질병을 예방할 수 있는 정보를 줄 수 있으며 이를 바탕으로 신약을 개발할 수 있다.

류마티스 발병에 관한 유전자 변이 연구는 2000년대 중반까지 미국이나 일본 등의 의료 선진국들의 주도로 이뤄졌다. 배상철 교수 연구팀도 1998년부터 코호트를 구축하고 연구를 시작했다. 처음에는 팔로워로서 시작한 연구지만 2000년대 중반을 지나면서 서서히 우리나라가 주도하는 연구들이 늘어났다 . 그 결과, 지금까지 규명된 100여 개의 류마티스 발병 요인 유전자 중 HLA 유전자와 그 외 상당수의 유전자를 새로이 규명할 수 있었다.

▲ 국내외 대규모 코호트의 유전체 DNA 염기서열을 분석하여, HLA 유전자와 그 외 상당수의 유전자를 새로이 규명할 수 있었다. 배상철 교수 연구팀의 유전적 소인 연구를 통해 미래 의학이 추구하는 ‘예측, 예방, 맞춤치료, 환자의 참여’라는 네 가지 목표에 한발 더 다가갈 수 있다.

미래 의학의 토대가 되는 유전적 소인 연구

현재의 의학 치료에서 가장 중요시 여기는 네 가지는 예측(prediction), 예방(prevention), 맞춤치료(personalized treatment), 환자의 참여(participation)이다. 유전적 소인에 대한 연구가 중요시되는 이유는 유전적 소인의 연구를 통해 이 네 가지 모두를 달성할 수 있기 때문이다.

우선적으로 발병 요인의 유전자를 규명함으로써 해당 유전자를 가진 사람의 발병 가능성을 예측할 수 있다. 이러한 예측을 통해 예방이 가능하다. 또한 규명된 유전자를 통해 질병의 기전을 정확히 알아내어 신약 개발에 중요한 역할을 하게 된다. 그리고 코호트 내 수많은 데이터를 분석해 해당 환자에게 어떠한 약이 가장 적절한 치료법이 될 것인지 정확히 알 수 있다. 마지막으로 해당 환자의 예후를 예측할 수 있어 치료 강도를 결정할 수 있게 하여 환자마다 적절한 정도의 치료를 받을 수 있게 된다.

미래의 의학은 이처럼 병의 원인을 찾고 발생하지 않게끔 만드는 것을 목표로 한다. 또한 환자의 몸에 가장 적합한 치료를 제공할 수 있게 한다. 병의 원인이 되는 유전자는 동양과 서양이 다르고 나라마다 다를 수 있다. 각 나라마다 유전자에 따라 다른 치료법이 요구될 수 있다. 이것이 유전적 소인 연구가 중요시되는 또 한 가지 이유이다. 현재 류마티스 질환의 원인은 어느정도 밝혀져 있지만 근본적으로 병을 유발하는 이유는 아직 밝혀지지 않았다. 배상철 교수는 정년이 올 때까지 유전체 연구를 통해 위험인자를 더 정확히 밝혀 병을 예방하고 적절한 치료법을 개발하는 것이 목표라고 말한다. 류마티스 질환의 베일에 싸인 원인이 밝혀질 날이 멀지 않았다.